Viele Krankheiten gehen mit epigenetischen Modifikationen im Erbgut der betroffen Zellen einher. Sie exakt zu bestimmen, ermöglicht nicht nur eine genaue Diagnose des vorliegenden Krankheitstyps, häufig lässt sich auch eine individuelle Prognose für den Verlauf einer Erkrankung und die Reaktion des Patienten auf bestimmte Medikamente erstellen.

Bisher wurden epigenetische Analysen hauptsächlich in der Forschung eingesetzt. Das könnte sich bald ändern: In einer breit angelegten Studie haben 18 internationale Forschungsgruppen unter der Leitung von Christoph Bock, Gruppenleiter am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW) und Gastprofessor an der Medizinischen Universität Wien, gezeigt, dass die Technologie als Werkzeug für eine präzise, personalisierte Medizin eingesetzt werden kann. Ihre Ergebnisse werden nun im Fachjournal „Nature Biotechnology“ veröffentlicht.

Christoph Bock fasst die Erkenntnisse dieser Studie so zusammen: „Epigenetische Tests können eine Schlüsselrolle spielen, um die personalisierte Präzisionsmedizin im klinischen Alltag umzusetzen. Denn die Epigenetik gibt Auskunft über die individuelle Geschichte jeder einzelnen Zelle und erlaubt Vorhersagen darüber, wie sie auf Medikamente reagiert. Das kann für eine personalisierte Therapie von großem Nutzen sein.“

Verfügbarkeit der Gene entscheidend

Unter dem Begriff „Epigenetik“ sind alle chemischen Veränderungen der DNA und daran gebundener Proteine zusammengefasst, die Einfluss auf die Genaktivität haben ohne die Reihenfolge der genetischen Buchstaben zu verändern. Sie bestimmen, auf welche Weise die zwei Meter langen DNA-Fäden in den mikroskopisch kleinen Zellkern gepackt werden – je nach Zugänglichkeit können dabei Gene an- oder abgeschaltet werden.

Diese Verfügbarkeit der DNA-Abschnitte kann bei der Zellteilung auf die Tochterzellen vererbt werden, sie ist für die Identität der mehreren hundert verschiedenen Zelltypen im menschlichen Körper verantwortlich. Epigenetische Mechanismen bieten aber auch eine Schnittstelle zwischen Genen und Umwelt, durch die eine Zelle in der Lage ist, auf Signale von außen zu reagieren.

Bei vielen Krankheiten sind die epigenetischen Mechanismen massiv gestört, wodurch Gene zur falschen Zeit in den falschen Zellen aktiv oder abgeschaltet werden. Die genaue Erfassung der Epigenetik erkrankter Zellen liefert daher ein detailliertes Bild über deren Zustand und kann sowohl zur exakten Bestimmung des Krankheitstyps als auch zur Wahl einer geeigneten Therapie herangezogen werden.

Möglichkeiten der Epigenetik in drei weiteren Studien dargelegt

In „Nature Communications“ demonstrieren Forscher/innen vom CeMM der ÖAW in Kollaboration mit Kliniker/innen der Universität Southampton und dem Royal Bournemouth Hospital die Anwendungsmöglichkeiten einer bestimmten epigenetischen Analysemethode bei der die Zugänglichkeit der DNA innerhalb der Chromosomen bestimmt wird. Bei Patienten mit chronisch lymphatischer Leukämie, der häufigsten Blutkrebsart in der westlichen Welt, konnten die Forscher/innen damit den genauen Erkrankungstyp zuverlässig bestimmen sowie individuelle Verlaufs- und Behandlungsprognosen erstellen.

Forscher/innen des University College London, unter der Leitung von Stephan Beck, einem Kollaborationspartner des CeMM der ÖAW, zeigen zudem in zwei parallel erscheinenden Studien in „Nature Biotechnology“ und „Nature Communications“, welchen Beitrag die Bioinformatik für die Analyse der Epigenetik liefert: Die computergestützte Auswertung von epigenetischen Daten kann herangezogen werden, um krankheitsspezifische Muster zu bestimmen. Zudem gelang es den Wissenschaftler/innen, neue bioinformatische Methoden zu entwickeln, die epigenetische Analysen günstiger und damit breiter einsetzbar machen könnten.