Von der Diagnose Rett-Syndrom sind in Österreich derzeit rund 200 Kinder betroffen. Da das dominante Rett-Gen auf dem X-Chromosom liegt, leiden nur Mädchen unter der genetisch bedingten Erkrankung. Bisher ist die Entwicklungsstörung, die in den ersten Lebensmonaten einsetzen kann, zwar behandelbar, aber nicht heilbar. Das könnte jedoch in Zukunft anders sein, wie der Genetiker Sir Adrian Bird in einem Vortrag erklärte.
Pionier der Epigenetik
Der britische Wissenschaftler war auf Einladung der Universität Wien und der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW) in Wien zu Gast und hielt am 8. November 2016 die bereits zweite „Hans Tuppy Lecture“ unter dem Titel „Epigenetics & Rett Syndrome“. Die Vortragsreihe, die anlässlich des 90. Geburtstags von Hans Tuppy von Universität Wien und ÖAW begründet wurde und nach ihrem Auftakt im April dieses Jahres an der Akademie diesmal an der Universität stattfand, bringt herausragende Forscher/innen nach Österreich, die einen bahnbrechenden Beitrag zu Biochemie oder Molekularbiologie geleistet haben.
Sir Adrian Bird von der University of Edinburgh ist einer der Pioniere der Epigenetik und er gilt als einer der führenden Experten in der Erforschung der genetischen Grundlagen des Rett-Syndroms. Bei seinem Vortrag erläuterte er auf Basis neuester Forschungsergebnisse seines Teams den Zusammenhang zwischen der Entwicklung des Gehirns und dem Rett-Gen-Protein MECP2. Denn eine Mutation des MECP2-Gens bildet die Ursache für das Rett-Syndrom. Bird machte deutlich, dass es bis zu einer Therapie der Erkrankung zwar noch ein sehr weiter Weg sei, jüngste Experimente unter kontrollierten Laborbedingungen aber Anlass zur Hoffnung geben. Nun sei es wichtig die molekularbiologische Grundlagenforschung weiterzuführen, damit die Lebensqualität der Betroffenen in Zukunft nachhaltig verbessert werden kann.
