Polymorphismen-Tests werden bereits intensiv vermarktet: Genosense, Medigenomix etc. propagieren eine neue "medizinische Revolution".
Wenngleich klassische (monogenetische) Erbkrankheiten auf Mutationen auf einem Gen zurückzuführen sind, sowie einige multifaktoriell bedingte Krebs-Erkrankungen einen hereditären Anteil durch Mutationen auf isolierten Genen (z.B. BRCA 1&2) aufweisen, werden nun immer häufiger Polymorphismen-Tests auf verbreitete Volkskrankheiten beworben. Die Nachfrage auch in der öffentlichen Gesundheitsversorgung steigt. Die wissenschaftliche Basis dafür soll in Leitlinien der Labormediziner, basierend auf einem systematischen Review zu verbreiteten Krankheitsbildern erhoben werden. Das ITA begleitete den Prozess.
Kommerziell angebotene Gentests, die unterstützt durch Chip-Technologien durchgeführt werden, sollen über genetische Veränderungen sowie Abweichungen Aussagen machen. LabormedizinerInnen in öffentlichen Institutionen sind mit zunehmender Nachfrage konfrontiert. Die wesentliche Frage ist, ob aus dem Vorliegen eines genetischen Polymorphismus auch ein gesundheitliches Risiko ableitbar ist, resp. ob Therapiemöglickeiten bestehen. Ein Projekt unter der Führung der AKH-Wien LabormedizinerInnen soll Klarheit schaffen, ob die Ergebnisse der Tests und deren Interpretation pure Spekulation und Hypothesen sind, oder ob wissenschaftliche Evidenz für Zusammenhänge und Auswirkungen vorliegen. Für Leitlinien werden systematische Reviews für die Krankheitsfelder Hämochromatose, venöse Thrombose, Diabetes Mellitus, Fettstoffwechsel, Hypertonie, Schlaganfall und Atherosklerose erarbeitet. Das ITA begleitete die Labormediziner durch den Prozess der Leitlinienerstellung.
Oosterhuis et al. 2004: Evidence Based Guidelines in Laboratory Medicine: Principle and Methods. In: Cin Chemistry 50:5, 806-18.
10/2004 - 03/2006